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你不知道的遗传那些事

日期: 2018-11-13
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什么人要做遗传咨询?

夫妻任意一方或者家族成员曾经出现过体格、智力发育障碍或精神、行为异常。体格检查时需认真细致,不能忽漏。

其中包括:一些迟发显性或外显不全的遗传病家系中,个别成员易漏诊或误诊,应注意随访。遗传异质性、 X 连锁失活、非孟德尔遗传现象 ( 如线粒体遗传、多基因遗传、遗传印迹、单亲二体、动态突变等 ) 

你不知道的遗传那些事

为什么要重视遗传咨询?

遗传病是指遗传物质(基因或染色体)发生突变后所引起的疾病,通常具有垂直传递的特征。每个基因都具有特定的生物学功能,基因突变后,某些生物学功能改变,表现为疾病。随着认识的深入,有人认为,所有疾病(除物理、化学性损伤外)都是遗传病,包括结核、艾滋病这样的传染性疾病的产生,是由于患者体内具有某种易感基因,因而表现为,即使在同样环境下,一些人发病,另一些人可不发病。迄今为止,已发现1600多种基因的突变可导致相应的疾病。

由于染色体是基因的载体,染色体数目或结构的改变,导致遗传物质发生相应的改变,同样可引起遗传病,又称染色体病 。

选择做试管婴儿前为什么要做遗传咨询?

第三代试管婴儿技术前,遗传学咨询帮助提高PGD/PGS/NGS技术的可靠性,提高成功率。保障新生儿婴儿先天性缺陷及遗传疾病,避免将致病基因带到后代。

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遗传学联合会诊形式

遗传学专家、妇产科专家、生殖中心专家联合会诊,在指定时段内,由医师助手提前翻译、整理、建档病例。针对性给出治疗建议,包括试管婴儿计划,对相关遗传病给出预防、诊断、治疗、预后的解答,提供试管婴儿染色体筛查、基因诊断作方案,供患者参考。配合产前诊断,对于是否选择性流产的早孕孕妇给出适当建议,降低遗传病病孩出生的风险。减轻求子家庭的精神、经济负担。

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家系图

家系图(pedigree)是遗传咨询中的必备工具。它以图形方式表现家庭成员的关系、疾病发生情况等有关信息,便于咨询医生进行遗传方式的确定。随着疾病基因定位的广泛开展,研究人员在连锁分析中也常需要借助家系图来用作资料的收集与保存。另外远程医疗和网上咨询中,也要求患者(咨询者)上传家系图作为参考。 

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遗传学专家介绍

Dr.David Cram

主任医师/教授

基因工程IVF专家

医疗经验25

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David Cram博士在澳大利亚莫纳什大学从事人类遗传学、体外受精和pgd领域的研究已有25年。

1998-2008年间,他在莫纳什ivf担任pgd服务的主任委员。目前,他在国内一间大型的公司担任遗传学负责人,公司名称浆果基因组学(berry genomics),是一家专门研究基因组测序和生殖诊断。。

他是PGD国际学会的主委,也是当选的学会主席。



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